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【真实案例】“马方综合征”母亲生下的健康宝
2019-04-27 13:54 来源:添宝儿

前几天,RFG医院客服人员收到了一条信息,刘女士说他们的宝宝一周岁了,非常健康。我们也非常地高兴,祝愿宝宝能够健康成长。

这位患者非常特殊,是一位“马方综合征”患者。这属于家族遗传疾病,FBN1基因突变是其致病原因。在医学领域,是不建议此类患者生育后代的。

马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,是15号染色体上的纤维素原基因突变引起。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

 

该病是一种目前无法治愈的伴随终生的疾病。直到上世纪70年代,大多数马凡氏症患者寿命都没有超过四五十岁。一部分婴幼儿死于由此引起的并发症。

 

大多数情况下,马凡氏症患者都是死于心血管疾病。今天,由于早期诊断技术、医疗措施和手术治疗等各方面手段的进步,马凡氏症患者过上了更为健康的生活、预防和控制了部分严重的并发症、寿命也比以前有所延长。但是,马凡氏症老年患者担心这是一种慢性而且不断发展的疾病。

 

除此以外,那些没有被发现或接受治疗的马凡氏症患者由于心血管问题而导致突然死亡的风险仍然很高。

这种遗传疾病困扰了刘女士30多年。小的时候,她由于自身“突出”的外貌受到了周围小朋友的嘲笑,一张“马脸”受尽了冷落和排挤。幸运的是,她修长的手指让自己成为了“天生”的钢琴家。

 

除了外貌的不同,身体上的痛苦也非常令人绝望。高度近视、胸骨畸形以及家族成员的早逝,让刘女士备受折磨。结婚几年了,连孩子也不敢生。眼看到了而立之年,是不是以后真的要孤独终老?

 

不甘心的刘女士,到各大医院求诊。主治医生告诉她,“你这种情况最好去做三代试管,只不过现在国内能做三代试管的医院不多,而且需要排队等待。”

 

经过多方打听,刘女士夫妇找到了我们。之所以选择去海外做试管,除了三代试管技术成熟,还有就是他们想选择性别,生育一个男孩。

2018年,5月来到RFG金边医院,经过前期的调理,促排了20多个卵泡,最终形成10多个胚胎,养成囊胚10枚。毕竟夫妻双方都还年轻,卵子和胚胎都是很不错的。

 

接下来就是最关键的环节:进行PGS/PGD检测,筛查出胚胎是否携带致病基因。

 

家系实验,关键的一步,经过提取家族直系亲属成员的基因进行PGD家系实验,一个月之后结果出炉。

 

显示10枚囊胚中有8枚都携带有马凡氏遗传致病基因,而且很有可能遗传给男孩。

 

之后,又进一步进行了PGS染色体筛查,显示其中两枚未携带致病基因的胚胎中,一男一女,最终选择了女孩胚胎进行移植。

虽然最终未能得到当初想要的男孩,不过拥有一个健康活泼的女儿已是十分幸福的事了,如今宝宝也已一周岁,经过检查,身体各项指征正常,而且医生说,女儿长大后也能生育健康的下一代。

 

这也对刘女士家族里其他亲属产生了很大影响,他们决定都要通过三代试管技术来生育健康的孩子,彻底扫除这片密布在家族上空的“阴云”。

【科普】“马方综合征”人群中的发病率并不低

据美国罕见病组织NORD不完全统计,每5000至10000人就有一个马凡综合征患者,按照这个比例来估算,中国大约有14至28万马凡综合征患者。

 

因为MFS会累及心脏,导致患者出现主动脉瘤、主动脉夹层或者瓣膜关闭不全等,这种情况下,就有可能危及生命。特别是主动脉夹层破裂,患者当场死亡的概率是25%,此后每小时死亡概率还要增加1%。因此,对于马凡氏综合征患者来说,如果参加剧烈的运动,就像是和死神博弈。

 

DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT—PCR等方法均已用于序列变异的检测。马凡氏综合征的临床表型较复杂,在进行基因型与表型分析时,判断突变的位置要比突变的的类型更重要。MFS有家族发病倾向,建议对有家族病史的全体家族成员进行分子诊断(致病基因检测),一旦发现明确的基因突变位点,可以通过医学手段,避免该致病位点的遗传。

 

针对有家族史但未表现出症状的亲属进行筛查,在发病前获得诊断,避免发现过晚、疗效不佳。若基因检查证实携带致病性基因突变位点,就要避免剧烈运动,定期体检(如心脏和主动脉的超声检查),达到手术指征者及时手术,避免心血管突发事件的发生。


 


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